През последните десетилетия ранният фетален ултразвук и диагностика все повече привличат вниманието при грижите за бременността. Разработването на високочестотни трансдюсери правят възможно получаването на детайлни изображения на плода и неговите органи по-рано по време на бременността. Чрез трансабдоминална сонография или трансвагинална сонография, в комбинация с биохимични маркери, вече сме в състояние да диагностицираме голямо разнообразие от аномалии на плода между 11-13+6 гестационни седмици.
Предимства на скрининга в първия триместър:
- Правилно датиране на бременността
- Ранна диагностика на големи аномалии на плода
- Откриване на многоплодна бременност
- може да се използва за идентифициране на жени с повишен риск от развитие на прееклампсия по време на бременност
Въпреки че има много ползи от сканирането между 11-13 седмици, от съществено значение са тези, които ивършват този преглед. Трябва да имат добри познания за диагностичните характеристики и менажиране на състоянията. Трябва да са адекватно обучени да извършват сканирането по висок стандарт и да са под непрекъснат качествен контрол.
Какво представлява скрининга между 11-13г.с?
При скрининга през първия триместър от кръвта на бременна жена се измерват два вещества: свободен бета-човешки хорионгонадотропин (свободен β-hCG) и свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A). Освен това се извършва ултразвуково измерване на шията на бебето, за да се определи количеството течност, натрупана зад шията на бебето. Това измерване се нарича „нухална транслуценция“. Възрастта на майката, количествата на двeте вещества и ултразвуковите маркери се използват заедно за да се оцени вероятността бебето да има хромозомна аномалия.. Резултата от скрининга показва шанса дадено бебе да се роди с хромозомна аномалия. Важно е да се отбележи, че нивата на тези вещества обикновено не се влияят от нищо, което майката може или не може да е направила по време на бременността.
Скрининг за високо рисови бременни: Noninvasive Prenatal Screening (cell free DNA testing)
За жени, които имат данни за развитието на рискова бременност са налични и по-модерни и точни методи за установяване на аномалии на плода. Неинвазивният пренатален скрининг (безклетъчно ДНК изследване) е кръвен тест на майката, който открива често срещани хромозомни аномалии при бременност на 10 или повече седмици въз основа на насочен анализ на фетална ДНК в кръвта на майката. Те могат също така да открият наличието на X и Y хромозоми. Степента на откриване на често срещани тризомии като 18, 21 и полови хромозоми се оценява на повече от 99%, а степента на откриване на тризомия 13 е ~ 90%.
Ако пациент с висок риск се интересува от това изследавне, препоръчваме също да се подложи на ултразвук през първия триместър. Ултразвукът през първия триместър е ранна оценка на вашето бебе; Нормалния ултразвук би бил успокояващ, но е твърде рано по време на бременност, за да се изключат всички възможни усложнения. Необичайният ултразвук може да бъде ранен сигнал, че бебето има основен вроден дефект или хромозомно заболяване.
Какво представляват хромозомните аномалии?
Хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка. Тези хромозоми носят гени, които са плановете за човешкия растеж и развитие. Ако едно дете се роди с повече или по-малко от 46 хромозоми във всяка клетка, то ще има проблем с психическото и физическото развитие. Един пример за хромозомна аномалия е синдромът на Даун (тризомия 21), а друг е тризомия 18. Тези две хромозомни състояния се изследват по време на скрининга през първи триместър.