Какво е фармакогеномиката ?
Гените, предавани от вашите родители, са главните виновници за това как изглеждате: неща като цвета на косата ви, трапчинката на брадичката ви, отделена или сраснала кожа на ушите. Но, може би по-важното е, че вашите гени носят инструкциите за всички неща, които тялото ви прави. Това включва метаболизирането на лекарствата.
Фармакогеномиката е изследване на връзките между гените и лекарствата (или фармацевтичните продукти). Различните гени казват на тялото как да разгражда различни лекарства. Варияция в един от тези гени може да повлияе на начина, по който обработвате едно, няколко или всички лекарства, за които е отговорен генът. Някои генни варианти могат да ви направят толкова чувствителни към лекарството, че имате нужда само от половината от повечето хора, за да получите същия отговор. Друг вариант може да означава, че имате нужда от два пъти повече. Трети може да предизвика потенциално фатална реакция към някои лекарства.
99% от хората – имат поне един вариант на ген, който би бил свързан с отговор към едно или повече лекарства по различен начин от очакваното. Много хора имат няколко от тези варианти. Изследователите са открили около 200 (и повече) двойки лекарствени гени, при които специфичен вариант променя начина, по който човек реагира на едно лекарство или на цял клас лекарства. Тези лекарства лекуват депресия, сърдечни заболявания, рак, HIV и болка, наред с други често срещани заболявания.
Може да очаквате, че шансът за лоша реакция – или възможността да няма никакъв отговор на лекарство – е само риск, който трябва да поемете, за да се възползвате от предимствата на съвременната медицина. Но вашите гени могат да помогнат тези рискове да се предотвратят. Гените биха могли да стоят зад някои милионите спешни случаи, свързани с проблеми с лекарствата всяка година. Един прост ДНК тест за, преди вашият лекар да напише рецепта, може да предотврати тези лоши реакции и да ви помогне да получите точното лекарство, в правилната доза, в точното време.
Много гени, много лекарства
Всеки един от няколкото специфични варианта в гена HLA-B може да предизвика потенциално смъртоносна реакция към алопуринол (лекарство за камъни в бъбреците и подагра), абакавир (лекарство за ХИВ) и карбамазепин (лекарство против припадъци, което също може да лекува). нервна болка и биполярно разстройство). Хората с един от тези варианти, които приемат едно от тези лекарства, са изложени на висок риск от синдрома на Stevens-Johnson и токсичната епидермална некролиза. При тези тежки кожни състояния, кожата става на мехури и пада, както при сериозно изгаряне. Около 3 на 10 души, които получат токсична епидермална некролиза, ще умрат нея.
Най-разпространени в азиатските популации, тези HLA-B варианти могат да бъдат толкова опасни, че Националната служба за здравна сигурност в Тайланд предлага генно тестване и предоставя лични карти за хора с рискови варианти, които да носят в случай, че се приземят в болница, където лекар трябва да даде един от замесените медикаменти.
Разнообразието в OPRM1 може да направи обезболяващите лекарства на база опиати безполезни. Опиоидите блокират опиоидните рецептори в мозъка и блокират болката. Вариант в ОПРМ1 може да промени тези рецептори, така че лекарствата да не могат да се захванат с тях и да си свършат работата. Някой с този вариант, който приема Дилаудид (хидроморфон), например, за лечение на камъни в бъбреците, ще усети всяка мъчителна секунда на процеса.
Промяната в гена SLC6A4 може да означава, че някои антидепресанти отнемат повече от типичните 4 до 6 седмици, за да влязат във вашата система и да имат ефект, но в крайна сметка ще работят. Това може да помогне на хората, които преминават от един антидепресант към следващия месец без облекчение.
Персонализирана терапия
Някой болници в чужбина вече го практикуват, като целта е това да е бъдещето в медицината. Персонализираната терапия ще отговаря точно на нуждите на пациента, дозировките ще бъдат по-прецизни, а страничните ефекти-минимализирани.
Източници:
he Journal of Molecular Diagnostics: “Preemptive Pharmacogenomic Testing for Precision Medicine: A Comprehensive Analysis of Five Actionable Pharmacogenomic Genes Using Next-Generation DNA Sequencing and a Customized CYP2D6 Genotyping Cascade.”
FDA.gov: “Table of pharmacogenomics biomarkers in drug labeling.”
Office of Disease Prevention and Health Promotion: “Adverse drug events.”
Stanford University: “Understanding genetics.”
University of Utah: “Observable human characteristics.”
National Library of Medicine, Genetics Home Reference.
Medical Genetics Summaries: “Tamoxifen therapy and CYP2D6 genotype.”
PharmGKB: “Very important pharmacogene: HLA-B.”
Mayo Clinic: “Stevens-Johnson Syndrome.”
F1000 Research: “Toxic epidermal necrolysis.”
Frontiers in Genetics: “HLA-B allele and haplotype diversity among Thai patients identified by PCR-SSOP: evidence for high risk of drug-induced hypersensitivity.”
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium.